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18トリソミーの症状・所見



見づらくて申し訳ありません。

【18トリソミー】で調べると、こんなことが書いてあります。
また、これが全てではないと思います。素人が調べた物なので、その点だけご理解ください。

たくさんのことが書いてありますが、一人一人現れる症状は違います。
遙夏に当てはまるものもありますし、そうでないものもあります。
なんて読むのかすら分からないものもあります・・・。

18トリソミーってこんな病気なんだよっていう参考程度に。

| 18トリソミーのこと | 10:31 | - | pookmark |
18T 遙夏の場合


遙夏の18番染色体は、特殊みたいです。
18トリソミー自体、18番染色体が3本あるので特殊ですが、
遙夏の場合、3本目がさらに特殊です。

18番の長腕と、21番の長腕の合体で3本目ができているそうです。
21番が1つになっちゃうなぁと思いましたが、誰かにくっついていても合わせて2本なら正常。
21番はとっても小さな染色体で、片方の短腕がどっかいっちゃってるけど、
他の番号の染色体にも同じ情報を持っているのがいるのでなくても平気らしい。

というわけで、遙夏は18番が約3分の2本分多いということになります。
このおかげで、1本丸々多いより子より症状が軽くてすんでいるようです。

発達は遅くなりますと断言されてしまいましたが、
とりあえず今すぐ命がどうこうなってしまう事はなさそうだと、
遺伝染色体科の先生が言ってくれました。
最初のショックに比べたら、今はある意味ウキウキ気分です。
ですが、今は【障害児の母】になる覚悟っているのかなぁ?と考えるようになっています。

| 18トリソミーのこと | 00:33 | - | pookmark |
18トリソミーってなんだ?
18トリソミーって聞きなれない言葉です。
正直この病名を聞いたとき、全く危険度がわかりませんでした。
先生にきいたことを箇条書きながらココにメモしていきます。

この病気は細胞の染色体の病気です。
通常の人間は細胞に46個の染色体を持っている。
2本一組で22組それにxとyまたはxとxって感じで男と女になる。
ハル君の18番目の染色体が3本ある。
18番目の染色体が正常でないので18トリソミーという。

この18番目の染色体異常によって、
発育ができない。
内臓が正常に働かない。
心肺機能が弱い。
等その他にもいろいろなハンディがあるそうです。

一般的に着床児の5000人から7000人くらいがこの病気。
通常は母胎いいるときに生命を終わらせてしまう。
生まれてきても長い期間生命を維持することはできない。
まれに10年の人生を送る人もいる。

正直どうしてこの子が、という思いがこの話を聞いた時ありました。
でも、通常は生まれる前に命を落とす場合がほとんどなのに、それでもこの子は生まれてきた。
きっと、この子は私たちに何かを与えるため、そして私達から何かを与えてもらうためこの世に生を受けたのだと思いました。




ハルパパが一番最初に書いた唯一の記事。
コレを書いて、あたしにブログをやってみなって、渡された記憶。
ブログをはじめた頃は、泣きながら×泣きながら更新していたっけな。
 ※2010.8.4 追記。
| 18トリソミーのこと | 16:31 | - | pookmark |
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